健海地中海贫血病基因检测系列产品详细介绍

地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多，南方地中海贫血基因的携带率高达4%-24%。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。

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检测内容：

27种地贫基因突变类型

适用人群：

1. 地中海贫血高发地区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群

2. 有地中海贫血家族遗传史的人群

3. 有临床典型体征和症状的疑似患者

4. 地中海贫血筛查异常的人群

样本类型：

全血

DNA

检测周期：

5个工作日

注：周期自收到合格样本之日起开始计算